Trata-se de uma patologia desconhecida pela maioria dos indivíduos e que tem como sintoma a compulsão alimentar

A síndrome de Prader-Willi é um distúrbio raro que afeta uma em cada 15 mil pessoas no mundo. É uma doença genética, na qual há alteração do cromossomo 15 que, com o passar dos anos, provoca diferentes manifestações. O quadro clínico pode ser justificado pela disfunção hipotalâmica, responsável pela compulsão alimentar e alterações hormonais. Existem três formas de herdar a alteração genética responsável pela doença:

• Deleção paterna 15q11-q13 (ausência de um segmento do cromossomo 15 herdado do pai);
• Dissomia uniparental materna 15 (o paciente herda duas cópias do par do cromossomo 15 da mãe e nenhuma cópia do pai);
• Defeito de impriting da região 15q11-q13 (mecanismo de regulação da expressão gênica que permite apenas a expressão de um dos alelos)

É uma doença complexa, cujas manifestações variam de acordo com a idade do paciente. Os bebês apresentam falta de firmeza muscular e dificuldade de sucção. Já a partir dos 6 anos de idade o quadro muda e o portador da síndrome apresenta a compulsão e constante sensação de fome, pois o cérebro não reconhece os sinais de saciedade. Além disso o metabolismo de portadores desta síndrome costuma ser mais lento, agravando o quadro de obesidade. Dificuldades de aprendizagem, instabilidade emocional e atraso nas fases desenvolvimento também são sintomas. Os portadores costumam ainda ter estrabismo e dificuldade de socialização. O diagnóstico da síndrome de Prader-Willi é feito por meio da observação dos sintomas e de exames genéticos. O diagnóstico e tratamento precoce são determinantes na antecipação e manejo adequado das complicações associadas com esta doença rara. Infelizmente a síndrome de Prader-Willi é uma doença crônica e não tem cura. No entanto, é possível tratá-la com um estilo de vida mais saudável. É necessário que os doentes façam uma alimentação equilibrada com refeições em intervalos menores e coma fruta, hortaliças e legumes regularmente - alimentos ricos em fibras e que, portanto, garantem mais saciedade.

Como tratar?

Terapia ocupacional - proporciona aos portadores uma maior independência e autonomia nas atividades diárias.

Exercícios físicos - a prática frequente é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer a musculatura.

Administração de hormônios - quando indicado, melhora a estatura, a composição corporal, o metabolismo lipídico e o funcionamento psicossocial.

Fisioterapia - proporciona a melhora do tônus muscular, um melhor equilíbrio e melhora a motricidade fina.

Apoio psicológico - é importante para auxiliar paciente e família a lidar com possíveis alterações comportamentais e educacionais.

Tome cuidado: Toda a avaliação e indicação do tratamento deve ser realizada por um médico endocrinologista experiente. A dose e duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta do paciente.